صحة و تجميل

طبيبة سعودية تتمكن من اكتشاف مرض وراثي جديد

تمكنت الدكتورة السعودية مها فادن استشارية الوراثة في مدينة الملك سعود الطبية، رئيس وحدة الوراثة بالتعاون مع استشاري الوراثة والباحث في مستشفى الملك فيصل التخصصي الدكتور فوزان الكريع من اكتشاف مرض وراثي جديد يسبب خللاً في النمو العظمي.
وأفادت الدكتورة مها أنها بدأت بالتعرف على المرض عندما راجعت عائلة لديها 4 أطفال كانوا يعانون من تغيرات مرضية لم يتم التعرف عليها من قبل على مستوى العالم، حيث كانوا يعانون من قصر القامة وصغر حجم الرأس واليدين والقدمين، بالإضافة لتغير في ملامح الوجه وارتخاء جزئي لجفن العين وإعاقة ذهنية وتقوس في الظهر.
وأكدت أن علامات المرض تبدأ بالظهور في مرحلة الطفولة وهي صغر في حجم الرأس، وقصور في النمو الطولي، ويصاب الطفل بتدهور تدريجي في عظام فقرات الظهر وعظام الأطراف الطويلة، وتتغير عظام مفصلي الفخذ والركبة، التي ينتج عنها عجز في التحكم في الأطراف السفلية، وبالتالي سيصبح الطفل على الكرسي المتحرك.
وتوصلت الباحثة فاطمة الزهراني والفريق الذي يشاركها في مركز الأبحاث التخصصي إلى الطفرة المسببة للمرض في الجين (RSPRY1) المسؤول عن إنتاج مادة بروتينية، أثبتت التجارب أن لها دوراً كبيراً في تكوين العظام.
وذكرت الدكتورة مها أن البحث وقع نشره في أشهر المجلات الأمريكية التي تهتم بالوراثة والمتخصصة في هذا المجال مثل The American Journal of Human Genetics وتم تسمية الاكتشاف باسمها من قبل (Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, FADEN-Alkuraya type) الموقع العالمي الشهير بالوراثة المندلية البشرية على الإنترنت (OMIM).